Lo que se sabe sobre el Alzheimer

Por Tomás unger

Hay más de 30 millones de personas en el mundo que sufren de la enfermedad de Alzheimer actualmente. Esta es una enfermedad crónica neurodegenerativa que ataca generalmente después de los 65 años, aunque a veces se manifiesta a edades tempranas. Los primeros síntomas son la dificultad de recordar eventos recientes, después siguen otros más graves, los cuales afectan cada vez más la calidad de vida. Eventualmente, 10 años más tarde, el paciente fallece. Ante este panorama, analizaremos de cerca esta enfermedad y repasaremos lo que hasta la fecha se ha descubierto al respecto.

?Las etapas?

Al inicio el Alzheimer afecta solo la memoria de eventos ocurridos hace muy poco. Ni la capacidad semántica (vocabulario, sintaxis, entre otros) ni la física (usar herramientas, manejar automóvil, montar bicicleta, etc.) se ven afectadas.

La siguiente etapa, llamada intermedia, altera la memoria a largo plazo. Se manifiesta con la dificultad de recordar palabras. El paciente puede no reconocer parientes cercanos. Pero sí es capaz de alcanzar recuerdos antiguos, aunque los combina con ilusiones. Esto hace que confunda amigos y familiares con personas muertas hace tiempo. En ese período se desorienta, se pierde en la calle y puede tener problemas de equilibrio.

La tercera etapa se caracteriza por la pérdida del habla. Y es que no solo pierde la habilidad verbal, sino también la capacidad de entender a otros. No obstante, no siempre se ven relegados de la habilidad de comprender signos o gestos. En muchos casos hay agresividad, pero lo más frecuente es la apatía y el profundo cansancio.

A medida que progresa la enfermedad, el paciente va perdiendo movilidad, y generalmente termina empotrado permanentemente en una cama. La muerte ?por lo general? ocurre antes de los 10 años luego de la manifestación de los primeros síntomas. Esta sobreviene por un factor externo, como pulmonía o úlceras infectadas. El fallecimiento no es consecuencia de la enfermedad misma.

?La causa?

Hasta ahora se desconoce la causa del Alzheimer, con excepción del 5% de casos, donde se han deducido diferencias genéticas generadas en mellizos y varias generaciones de familias. En 1991 se descubrió en las autopsias que en los cerebros de las víctimas de Alzheimer había grandes placas de una proteína llamada beta amiloide. De inmediato se postuló la hipótesis de que estas placas eran las causantes de dicho mal.

Luego de diversos estudios ?que consistieron en anular la formación de placas en pacientes? se comprobó que estas no son la causa, sino uno de los síntomas. El postulado se apoyaba en el hecho de que el gen para los amiloides está en el cromosoma 21, el mismo cuya duplicidad provoca el síndrome de Down, el que muestra los primeros síntomas de Alzheimer a los 40 años de edad.

Estudios posteriores han demostrado que 19 regiones en diversos genes afectan el riesgo de Alzheimer. Hasta ahora todo parece indicar que son factores genéticos los desencadenantes de esta enfermedad. Un hecho que ?como veremos más abajo? la distribución geográfica parece confirmar claramente. Respecto a una posible cura, se ha probado una serie de remedios que actúan sobre el cerebro y el sistema nervioso, pero sin ningún efecto válido.

?Tratamientos?

Para combatir o evitar el Alzheimer se han intentado varias vías y diversos medios. En el 2017, el Verubecestat, que inhibe la beta amiloide, se descontinuó porque no tenía efecto. Se probaron drogas antiinflamatorias no esteroidales, que no funcionaron, y en cambio causaron efectos secundarios negativos.

El Bapineuzumab y el Dimebon no resultaron ser efectivos. No obstante, se pudo comprobar que la música reduce los síntomas psicóticos y de conducta. Otros antipsicóticos tampoco sirvieron, pero demostraron ser útiles para reducir la psicosis y la agresión en los pacientes.

?El diagnóstico?

Hasta hoy no existe una prueba que diagnostique el Alzheimer antes de que se manifiesten los síntomas característicos. Existen diversas demencias con una sintomatología similar, pero con un curso distinto. A medida que se manifiestan las señales comunes, es mayor la certidumbre del diagnóstico.

Por lo general, el Alzheimer se diagnostica en base a la historia de parientes, observación de la conducta e historia médica. La tomografía computarizada y la resonancia magnética permiten descartar otras enfermedades cerebrales, como tumores.

El análisis del fluido del cerebro espinal en busca de beta amiloides puede dar indicios. Pero la única manera definitiva de diagnosticar el Alzheimer es en la autopsia, examinando el tejido cerebral en busca de las placas de beta amiloides.

?Incidencia?

De los más de 30 millones de pacientes de Alzheimer, la mayor incidencia está en países del norte de América y de Europa, como en Finlandia, con más de 250 casos por 100 mil habitantes. En el hemisferio sur, el único país con un rango de 230 a 250 casos por 100 mil habitantes es Australia. EE.UU. por su parte tiene más de 5 millones de enfermos. Ecuador, Perú, Bolivia y Guyana tienen la menor incidencia en América del Sur ?de 110 a 130 casos por 100 mil habitantes?. En el mismo rango están la India y varios países de Asia. Por debajo de 50 y 90 casos por 100 mil habitantes está toda África; no sabemos si eso es debido a deficiencia estadística o por poca incidencia de la enfermedad.

?El futuro?

Dado que todo parece confirmar que el Alzheimer es de origen genético, el futuro ofrece esperanzas. El avance vertiginoso de la genética y la posibilidad de manipular el genoma hacen pensar que en algún momento podremos encontrar la manera de contrarrestar esta terrible enfermedad que ?según las proyecciones de hoy? a mitad de siglo habrá aumentado a más del doble en los países de mayor incidencia.

Además de ser una condición de larga duración que afecta no solo al enfermo, sino a todos los que lo rodean, es cada vez más costosa por los constantes cuidados que requiere. En EE.UU. este año costará US$2.000 millones, un promedio de US$400 mil por paciente. Esperemos que el progreso de la genética nos ayude a dominarla.