Diagnóstico genético: su importancia en las enfermedades poco frecuentes

La biología está íntimamente ligada a las enfermedades poco frecuentes (EPOF), porque permite conocer que detrás de una enfermedad de este tipo hay una causa y ésta tiene que ver con cómo somos como especie. Aquí será válido explicar qué es el diagnóstico genético y cuál es su importancia.

Todo comenzó con lo que llamamos la revolución de la biología molecular y el proyecto Genoma Humano. El genoma es como un libro, pero no uno cualquiera. Podemos hacer la analogía con las recetas de cocina y decir que el genoma es un libro que contiene una receta muy complicada porque tiene más de 100.000 instrucciones. Entonces, el genoma de un individuo tiene la receta como para hacer a ese individuo.

Esta receta podemos decir que se pasa de boca en boca: de la abuela a la mamá, a la tía, etc. y en ese pasaje puede haber errores. Eso es lo que pasa con los genes (que son las instrucciones de la receta) en las EPOF. Cuando nosotros tenemos hijos, copiamos nuestro material genético y luego ellos copian ese material genético a los nietos. En el azar del encuentro de las parejas, a veces la información de los genes de la madre puede traer una información que, combinada con otra información que traen los genes del padre, produce errores. Somos el resultado de la copia de ese libro de recetas que es nuestro genoma y a veces en esa copia se producen errores en las instrucciones.

Pero no todas las mutaciones son malas, hay mutaciones que no son patogénicas y son aquellas que nos hacen únicos, las que determinan que nuestro pelo sea lacio o rizado, etc. Esos cambios en el libro de recetas son los responsables de nuestra diversidad, pero no entrañan déficit. Algunos de esos errores sí resultan en cuestiones que afectan nuestra salud. Cuando un error en una instrucción genética afecta a nuestra salud, estamos delante de lo que llamamos una enfermedad genética. La mayoría de las EPOF son patologías genéticas causadas por algún error en nuestro genoma.

El proyecto Genoma Humano determinó la secuencia completa del genoma de nuestra especie y llevó, además, a una revolución tecnológica que implicó que aumentara de manera significativa nuestra capacidad de leer los genomas de cada individuo. Las posibilidades que tenemos en la actualidad para leer el genoma de cada uno son muy importantes en el contexto de las EPOF, porque nos sirve para buscar un diagnóstico definitivo.

En el contexto de la práctica médica el proceso comienza con la sospecha del médico, quien solicita el análisis genómico y se procede a la toma de muestra del paciente (extracción de sangre y/o saliva). En estos casos es importante que el médico o profesional de salud tenga conocimiento de los posibles resultados y esté preparado desde el punto de vista técnico para su interpretación en el contexto de la clínica del paciente. Lo que buscamos con el análisis genómico es lograr un diagnóstico molecular definitivo, es decir identificar la mutación o la variante que es responsable de generar el cuadro patológico en el paciente.

El diagnóstico preciso de las EPOF es fundamental para terminar con la odisea diagnóstica, es decir los años que le toma a un paciente encontrar su verdadero diagnóst ico, años de deambular por diferentes consultas médicas hasta lograr algún día, quizás, llegar a un diagnóstico de precisión real.

El diagnóstico definitivo es lo que va a permitir empezar a trabajar en los posibles tratamientos, acceder a nuevas terapias (aunque no siempre lamentablemente). El diagnóstico es un derecho que hace a su posibilidad de inscripción social clara "tengo esto, no miento, no finjo, necesito ayuda, necesito ser reconocido en mi padecimiento". Teniendo un diagnóstico certero temprano, el paciente se va a ahorrar búsquedas angustiantes, soledad, dinero gastado en estudios y consultas, incertidumbre, secuelas evitables. Para el paciente con una enfermedad tratable los beneficios del diagnóstico temprano son obvios. Pero es importante subrayar los beneficios de tener un diagnóstico de precisión temprano aún en enfermedades no tratables. Porque ese paciente sin remedio una vez diagnosticado va a poder entonces plantearse planificación familiar a futuro, y, eventualmente, podrá decidir un cambio en el rumbo de su vida y plantearse trabajar para conseguir un tratamiento para su propia familia o para sus pares pacientes de todo el mundo. En cualquier caso, el diagnóstico de precisión temprano posibilita acciones que van a cambiar la calidad de vida de esa persona.

Profesor Asociado Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires. Investigador Principal del Conicet